Význam a současné mo?nosti diagnostiky cytogenetických změn u mnohočetného myelomu
P. Kuglík
Katedra genetiky a molekulární biologie Ústavu experimentální biologie Přírodovědecké fakulty MU, Brno, vedoucí katedry prof. RNDr. Jan ?marda, CSc.
H. Filková, A. Oltová
Oddělení lékařské genetiky, FN Brno, pracovi?tě dětské medicíny Černá Pole, vedoucí oddělení prim. MUDr. Renata Gaillyová
R. Hájek
Interní hematoonkologická klinika Lékařské fakulty MU a FN Brno, pracovi?tě Bohunice, přednosta prof. MUDr. Jiří Vorlíček, CSc.
Souhrn:
Mnohočetný myelom je zhoubné onemocnění způsobené maligní transformací B-buňky, její klonální proliferací a akumulací vzniklé populace myelomových buněk v kostní dřeni. Tyto buňky se vyznačují značnou genetickou nestabilitou. Výskyt početních i strukturních chromozomových změn v myelomových buňkách je důle?itým prognostickým faktorem, který ovlivňuje rozdělení pacientů do jednotlivých podskupin s odli?ným průběhem onemocnění a má vliv na dal?í léčebný postup. Práce shrnuje metodické přístupy a současné mo?nosti klasické i molekulární cytogenetiky při vy?etřování cytogenetických změn u mnohočetného myelomu. Jsou prezentovány nejčastěj?í typy početních i strukturních chromozomových změn vyskytujících se v karyotypu nemocných s mnohočetným myelomem a jejich prognostický význam.
Klíčová slova: mnohočetný myelom - cytogenetika - FISH - chromozomové aberace - delece 13q14 - translokace t(4;14), t(11;14), t(14;16) - delece p53 - amplifikace 1q21