Chronická myeloická leukémia z pohľadu genetiky a molekulovej biológie
Dátum: 08.08.2009 12:15
Vec: myeloproliferacie
Chronická myeloická leukémia z pohľadu genetiky a molekulovej biológie
Ivana Hojsíková1, Gabriela Pavlíková1, Dalibor Hojsík2, Peter Kri?an1
1Medirex, a.s., Oddelenie genetiky, Bratislava;
2Univerzita Komenského v Bratislave, Lekárska fakulta, Ústav súdneho lekárstva, Bratislava, Slovenská Republika
Abstrakt
Chronická myeloická leukémia je myeloproliferatívne ochorenie. Je jedinečná prítomnosťou markera Philadelphia, ktorý vzniká recipročnou výmenou častí chromatínu z dlhého ramena chromozómu 9 a 22. Tým sa do tesnej blízkosti dostávajú gény BCR a ABL. Ich fúziou vzniká produkt - onkogén BCR/ABL, ktorý dáva vznik onkoproteínu Bcr/Abl zodpovednému za vznik ochorenia. Novovzniknutý proteín má oproti natívnemu proteínu Abl zvý?enú tyrozínkinázovú aktivitu. Tá spôsobuje hromadenie leukemických buniek v krvnom obraze pacienta. Okrem prítomnosti Ph markera je pre toto ochorenie charakteristický trojfázový priebeh ochorenia (chronická a akcelerovaná fáza a blastový zvrat). Neoddeliteľnou súčasťou diagnostiky ochorenia a monitorovania jeho liečby je v súčasnosti molekulová analýza (RT PCR a RQ PCR) a komplexná cytogenetická analýza, ktorá zahŕňa klasickú cytogenetickú analýzu a FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).
Bli??ie informácie u autora: dalibor.hojsik@fmed.uniba.sk
|
|