Laboratórna diagnostika hereditárnej hemochromatózy

Dátum: 01.06.2010 20:03
Vec: Hemochromatoza


Laboratórna diagnostika hereditárnej hemochromatózy

Mgr. Slávka Po?gayová
Trnavská Univerzita 2005
?kolitel: prof. MUDr. László Kovács, DrSc, MPH


Medzi najdôle?itej?ie stopové prvky ludského organizmu patrí ?elezo. Je súčasťou cytochrómov, enzýmov a molekúl, ktoré via?u a transportujú kyslík. ?elezo je nevyhnutnou súcastou normálneho vývoja centrálnej nervovej sústavy u detí.
Sideropénia, nedostatok ?eleza v organizme, je najcastej?ou prícinou vzniku anémii u rizikových skupín detí a ?ien. Tieto anémie sa liecia preparátmi ?eleza. Nadmerné mno?stvá ?eleza sú zase opakom a majú negatívne dôsledky na vývoj organizmu. Pri primárnych a sekundárnych hemachromatózach dochádza k hromadeniu ?eleza v rôznych tkanivách a následkom oxidacného stresu ?eleza k ich po?kodzovaniu. V na?ej populácii patria hemochromatózy medzi najcastej?ie dedicné ochorenia. Zaujímavostou je, ?e diagnostikovaniu sa venuje malá pozornost a pritom liecba týchto ochorení je jednoduchá a malo nákladná. Včasne diagnostikovaní a liecení pacienti majú normálnu dl?ku pre?ívania a mô?u byt zaradení aj medzi pravidelných darcov krvi.
Pri hereditárnej hemochromatóze je zvý?ené vstrebávanie ?eleza prítomné u? od narodenia. Klinické príznaky sa prejavujú najmä po 40.roku ?ivota. Prebytok ?eleza sa ukladá najmä v peceni, pankrease, ko?i, srdci, klboch a hypofýze. Pre charakteristické klinické prejavy zo strany postihnutých orgánov (pigmentácia ko?e, diabetes a cirhóza pecene) sa ochorenie v minulosti oznacovalo ako ,,bronzový diabetes ,,.
Dedicná hemachromatóza je jednou z najcastej?ích dedicných chorôb u ludí kaukazoidného pôvodu. V roku 1996 Feder a spol. identifikoval gén s podobnostou ku génom HLA I-triedy (gén HFE). Bolo dokázané, ?e hereditárna hemochromatóza je u 64 a? 100% pacientov viazaná na tú istú ?pecifickú mutáciu génu HFE lokalizovaného v oblasti HLA na krátkom ramienku 6. chromozómu. Tá spočíva v zámene guamínu za adenín v nukleotide 845 HFE génu, co má za následok výmenu cysteínu (C) za tyrozín (Y) v pozícii 282 proteinu kódovaného génom HFE ( tzv. genotyp C282Y ).

stiahnuť článok





Tento článok je z Slovenský hematolologický portál
http://www.hematology.sk

URL tohoto článku je:
http://www.hematology.sk/modules.php?name=News&file=article&sid=435