Slovenský hematolologický portál

Výskyt mutácií v géne HFE u pacientov s indikovaným genetickým vy?etrením klasickej dedičnej hemochromatózy

Dana GABRIKOVÁ, Angelika VASIĽOVÁ, Regína BEHULOVÁ, Soňa MAČEKOVÁ

Lekársky obzor 2014; 63(2), 50-53

Primárna hemochromatóza je dedičná porucha metabolizmu, pri ktorej príjem ?eleza presahuje potreby organizmu. Najroz?írenej?í typ dedičnej hemochromatózy je asociovaný s mutáciou v géne HFE, najčastej?ím genotypom je homozygot pre C282Y mutáciu, s miernej?ími prejavmi sa spájajú dve ďaľ?ie mutácie tohto génu H63D a S65C. Cieľom ?túdie bolo určiť zastúpenie týchto troch mutácií v skupine pacientov s indikovaným genetickým vy?etrením mutácií v géne HFE.

Kľúčové slová: dedičná hemochromatóza, gén HFE, mutácia C282Y, H63D, S65C