Diagnostický postup pri podozrení na hemoglobinopatiu
Doc.MUDr.Viera Fábryová,CSc.
Guidelines upravené podľa odporúčania WHO, ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias) a TIF (Thallassaemia International Federation)
Odporúčania pre:
1. Krajiny so sporadickým výskytom hemoglobinopatií
2. Krajiny s vysokým výskytom hemoglobinopatií
Diagnostika hemoglobinopatie v našich podmienkach so sporadickým výskytom choroby sa vykonáva pri klinickom a/alebo laboratórnom podozrení na hemoglobinopatiu.
Z diagnostických metód sa okrem základného vyšetrenia KO (krvný obraz), KN (krvný náter), vyšetrenia parametrov železa a vitamínov ako špeciálne testy najčastejšie využívajú rôzne druhy ELFO (elektroforézy) hemoglobínu, HPLC (vysokoúčinná kvapalinová chromatografia), izoelektrická fokusácia. Konečnú diagnózu však poskytuje až vyšetrenie DNA alebo analýza globínových reťazcov. Na orientačné vyšetrenie je možné použiť niektoré orientačné kvalitatívne testy.
pozri odporúčanie
