Slovenský hematolologický portál - Atypický hemolyticko-uremický syndróm

Atypický hemolyticko-uremický syndróm

Juraj Mari?, Diana Martinková
Interná med. 2017; 17 (11): 439-443

Atypický hemolyticko-uremický syndróm (aHUS) patrí medzi trombotické mikroangiopatie (TMA). Je charakterizovaný neimúnnou hemolytickou anémiou, trombocytopéniou a postihnutím najmenej jedného orgánu (najčastej?ie obličiek, nervového a kardiovaskulárneho systému). Patofyziologicky ide o chronickú nadmernú aktivitu alternatívnej cesty komplementu, čo vedie k endotelovému po?kodeniu, k vzniku trombov v mikrocirkulácii a indukcii zápalu. A? 60 % pacientov má vrodenú mutáciu génov kódujúcich zlo?ky komplementu, zriedkavo sa vyskytujú autoprotilátky inhibujúce faktor H. Aktivácia komplementu mô?e byť spôsobená infekciou, malignitou, operáciou alebo liekmi. V diferenciálnej diagnostike je potrebné vylúčiť iné primárne TMA, najmä trombotickú trombocytopenickú purpuru (TTP), typický HUS a diseminovanú intravaskulárnu koagulopatiu (DIC). Na rozdiel od TTP je pre aHUS charakteristická mierna a? stredne ťa?ká trombocytopénia, aktivita enzýmu ADAMTS13 (a desintegrin and metalloproteinase with thrombospondin typ 1 motif, member 13) vy??ia ako 10 % a záva?né po?kodenie obličiek. Podľa typu mutácie komplementu mo?no určiť prognózu a riziko rekurencie, zvoliť vhodnú stratégiu liečby a predpokladať odpoveď na liečbu. V súčasnosti liečba eculizumabom umo?ňuje vďaka účinnej blokáde komplementu potlačiť TMA a zmierniť po?kodenie alebo a? upraviť funkciu postihnutých orgánov.
Kľúčové slová: atypický hemolyticko-uremický syndróm, trombotická mikroangiopatia, ADAMTS13, komplement, plazmaferéza, eculizumab