oben
spacer
Welcome to Slovenský hematolologický portál
Janssen Cilag
   Home   Moje Konto   Témy   Fórum   Downloads   

  Menu
· Úvodná stránka
· Stories Archive
· Forums
· Download
· Encyclopedie
· Search
· Your Account
· Statistics
· Members List
· Topics
· Submit News
· Web Links

  Vedenie odboru
Prezident SHaTS
Hlavný odborník
· pre hematológiu
· pre transfuziológiu
· pre det.hematológiu
Krajskí odborníci
· pre hematologiu
· pre transfuzologiu

  Gaucherova choroba

  AMGEN

  SHaTS

  

  Edukacné centrum

  NTS SR

  NR DKD

  SMS

  SSHT

  

  trombocytopenie

  Fakultné pracoviská
· KHaT FNsP Bratislava
· KHaT FNsP Martin
· KHaOH FN LP Košice
· Odbor H a T

  Pracoviská HaT
· Bratislavský kraj
· Trnavský kraj
·
Nitrianský kraj
· Trenčiansky kraj
· Banskobystrický kraj
·
Žilinský kraj
· Prešovský kraj
· Košický kraj

  
· Hematológia
· Transfuziológia
· Laboratórna medicína
· Cytogenetika
· Hematoonkológia
· Transplantácia
· Hemostáza a tromb.
· Imunohematológia
· Klinické registre
· Knižnice
· Asociácie, spoločnosti
· MZd

  Kto je Online
Momentálne je online 313 hostí a 0 členov.

Ste anonymný užívateľ. Zaregistrovať sa môžete tu

  
Abstrakt: Prečítajte si...
Posted on 04.10.2014 10:16
Topic: Hemochromatoza

Výskyt mutácií v géne HFE u pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením klasickej dedičnej hemochromatózy

Dana GABRIKOVÁ, Angelika VASIĽOVÁ, Regína BEHULOVÁ, Soňa MAČEKOVÁ

Lekársky obzor 2014; 63(2), 50-53


Primárna hemochromatóza je dedičná porucha metabolizmu, pri ktorej príjem železa presahuje potreby organizmu. Najrozšírenejší typ dedičnej hemochromatózy je asociovaný s mutáciou v géne HFE, najčastejším genotypom je homozygot pre C282Y mutáciu, s miernejšími prejavmi sa spájajú dve ďaľšie mutácie tohto génu H63D a S65C. Cieľom štúdie bolo určiť zastúpenie týchto troch mutácií v skupine pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením mutácií v géne HFE.

Kľúčové slová: dedičná hemochromatóza, gén HFE, mutácia C282Y, H63D, S65C

 
  Prihlásenie
Užívateľské meno

Heslo

Ešte nemáte konto? Môžete si ho vytvoriť. Registrovaný užívateľ má niektoré výhody, napr. manažér tém, nastavenie komentárov a posielanie komentárov s vlastným menom.

  Príbuzné odkazy
· Viac o Hemochromatoza
· Iné články od: ornst


Najčítanejšie články Hemochromatoza:
Molekulovo−genetická diagnostika a skríning hereditárnej hemochromatózy


  Hodnotenie článku
Priemerné skóre: 0
hlasov: 0

Obetujte prosím chvíľku hodnoteniu tohto článku:

Vynikajúci
Veľmi dobrý
Dobrý
Priemerný
Zlý


  Možnosti

 Stránka vhodná na tlač Stránka vhodná na tlač


Komentáre k tomuto článku nie sú dostupné.
fuss

hematology | car tuning | Identifikační náramky | Identifikačné Náramky


© 2005 created by maxiweb.sk

Generovanie stránky 0.51 sekund