oben
spacer
Welcome to Slovenský hematolologický portál
Janssen Cilag
   Home   Moje Konto   Témy   Fórum   Downloads   

  Menu
· Úvodná stránka
· Stories Archive
· Forums
· Download
· Encyclopedie
· Search
· Your Account
· Statistics
· Members List
· Topics
· Submit News
· Web Links

  Vedenie odboru
Prezident SHaTS
Hlavný odborník
· pre hematológiu
· pre transfuziológiu
· pre det.hematológiu
Krajskí odborníci
· pre hematologiu
· pre transfuzologiu

  Gaucherova choroba

  AMGEN

  SHaTS

  

  Edukacné centrum

  NTS SR

  NR DKD

  SMS

  SSHT

  

  trombocytopenie

  Fakultné pracoviská
· KHaT FNsP Bratislava
· KHaT FNsP Martin
· KHaOH FN LP Košice
· Odbor H a T

  Pracoviská HaT
· Bratislavský kraj
· Trnavský kraj
·
Nitrianský kraj
· Trenčiansky kraj
· Banskobystrický kraj
·
Žilinský kraj
· Prešovský kraj
· Košický kraj

  
· Hematológia
· Transfuziológia
· Laboratórna medicína
· Cytogenetika
· Hematoonkológia
· Transplantácia
· Hemostáza a tromb.
· Imunohematológia
· Klinické registre
· Knižnice
· Asociácie, spoločnosti
· MZd

  Kto je Online
Momentálne je online 298 hostí a 0 členov.

Ste anonymný užívateľ. Zaregistrovať sa môžete tu

  
CHRONICKÁ REKURENTNÍ FAMILIÁRNÍ TROMBOTICKÁ TROMBOPENICKÁ PURPURA
Posted on 04.10.2014 13:55
Topic: Hemostáza

CHRONICKÁ REKURENTNÍ FAMILIÁRNÍ TROMBOTICKÁ TROMBOPENICKÁ PURPURA

K. Indrák1 , B. Wiedermann1, R. Koďousek2
1Hemato-onkologická klinika FN a LF UP, Olomouc
2Ústav patologie LF UP, Olomouc

abstrakt prednášky


První zpráva o familiárním výskytu TTP pochází z roku 1969 od Paze a spol., následovala pozorování Wallace a spol. (1975), Fuchse a spol. (1976) a v roce 1977 jsme jako čtvrtí na světě referovali na V. kongresu Evropsko-Africké sekce ISH o familiární rekurentní TTP my. Další, v té době šestou rodinu, jsme popsali v roce 1983. Vzhledem k vzácnosti familiární TTT s asi 50 dosud publikovanými případy a tomu, že naše vědomosti o této jednotce pokročily od klinického pozorování, přes odhalení účinné léčby až k poznání její patogeneze, dovolíme si obě rodiny z tohoto pohledu prezentovat na tomto sympóziu. V první rodině byli TTP postiženi 3 sourozenci. Propozita byla na našem pracovišti poprvé vyšetřena ve 20 letech, roku 1976, s obrazem těžké nesférocytární hemolytické anémie. Po stanovení diagnózy TTP jsme provedli podrobné vyšetření rodu a zjistili jsme, že otec a matka jsou bratranci. Matka propozity měla dva potraty a jinak byla zcela bez potíží, otec byl zdráv. Propozita a její dva bratři prodělali těžký poporodní ikterus, jinak byli zdraví. Onemocnění se u nich poprvé projevilo mezi 7 – 20 měsícem, vesměs z plného zdraví a u všech bylo možno zachytit celou klasickou pentádu klinických projevů TTP. Kortikoidy ani splenectomie průběh choroby nijak neovlivnily. Nevědomé podání malých dávek plné krve a mražené plazmy vedlo, jak se ukázalo při retrospektivním hodnocení, k mírnému zvýšení počtu trombocytů u propozity. (Léčebný vliv plasmy u TTP poprvé pozoroval a popsal roku 1978 Upshaw.) Oba sourozenci propozity zemřeli v pěti (+1961) resp. ve 21 (+1973) letech s nepoznanou TTP - na selhání ledvin, srdce a plic. Diagnóza TTP, patrná při znalosti jednotky a prostudování příslušné zdravotní dokumentace, u nich byla zpětně verifikována z nekropsií. Propozita zemřela dva roky po diagnóze, v šestém měsíci gravidity. Již od 2. měsíce gravidity byla hospitalizována pro těžkou a přes léčbu progredující recidivu TTP. Ani vyvolání předčasného porodu nevedlo k ústupu TTP a pacientka krátce poté zemřela v těžkém kómatu.
Ve druhé rodině se potíže u sestry a bratra poprvé projevily v 7. resp. 30. měsíci života. Obě děti měly také silný poporodní ikterus. Rodiče byli zdraví, nebyli příbuzní a rodinná anamnéza byla negativní. Předchozí podávání kortikoidů ani antiagregační léčba neovlivnily průběh choroby. Celou pentádu klinických příznaků se podařilo identifikovat jen u sestry. Diagnóza TTP byla u bratra stanovena při akutní atace TTP v roce 1983. V té době, na štěstí pro nemocného, již byl znám léčebný efekt mražené plazmy. Výměnnou plazmaferézou byla dosažena kompletní remise a další ataky TTP byly zvládány infuzemi mražené plasmy.
Dnes již víme, že onemocnění je způsobeno mutací v oblasti genu ADAMTS13 (A Disintegrin And Matalloproteinase with ThromboSpodin type-I ), která způsobuje těžký deficit vWF štěpící proteázy. Přesné mutace v oblasti ADAMTS13 genu našich nemocných zatím nebyly stanoveny. Na rozdíl od protilátkami způsobené TTP bychom u familiární rekurentní formy nemuseli provádět výměnné plasmaferézy, ale mohli bychom vystačit s infuzemi čerstvě zmražené plazmy nebo kryosupernatantu, které někteří autoři doporučují u těžkých forem aplikovat v pravidelných 3-4 týdenních intervalech. Pacienti by měli být očkováni proti hepatitidě B.

 
  Prihlásenie
Užívateľské meno

Heslo

Ešte nemáte konto? Môžete si ho vytvoriť. Registrovaný užívateľ má niektoré výhody, napr. manažér tém, nastavenie komentárov a posielanie komentárov s vlastným menom.

  Príbuzné odkazy
· Viac o Hemostáza
· Iné články od: ornst


Najčítanejšie články Hemostáza:
Vyšetření koagulace před adenoidektomií a tonzilektomií


  Hodnotenie článku
Priemerné skóre: 5
hlasov: 1


Obetujte prosím chvíľku hodnoteniu tohto článku:

Vynikajúci
Veľmi dobrý
Dobrý
Priemerný
Zlý


  Možnosti

 Stránka vhodná na tlač Stránka vhodná na tlač


Komentáre k tomuto článku nie sú dostupné.
fuss

hematology | car tuning | Identifikační náramky | Identifikačné Náramky


© 2005 created by maxiweb.sk

Generovanie stránky 0.36 sekund