Diagnostický postup pri podozrení na hemoglobinopatiu
Doc.MUDr.Viera Fábryová,CSc.
Guidelines upravené podľa odporúčania WHO, ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias) a TIF (Thallassaemia International Federation)
Odporúčania pre:
1. Krajiny so sporadickým výskytom hemoglobinopatií
2. Krajiny s vysokým výskytom hemoglobinopatií
Diagnostika hemoglobinopatie v na?ich podmienkach so sporadickým výskytom choroby sa vykonáva pri klinickom a/alebo laboratórnom podozrení na hemoglobinopatiu.
Z diagnostických metód sa okrem základného vy?etrenia KO (krvný obraz), KN (krvný náter), vy?etrenia parametrov ?eleza a vitamínov ako ?peciálne testy najčastej?ie vyu?ívajú rôzne druhy ELFO (elektroforézy) hemoglobínu, HPLC (vysokoúčinná kvapalinová chromatografia), izoelektrická fokusácia. Konečnú diagnózu v?ak poskytuje a? vy?etrenie DNA alebo analýza globínových reťazcov. Na orientačné vy?etrenie je mo?né pou?iť niektoré orientačné kvalitatívne testy.
pozri odporúčanie
