oben
spacer
Welcome to Slovenský hematolologický portál
Janssen Cilag
   Home   Moje Konto   Témy   Fórum   Downloads   

  Menu
· Úvodná stránka
· Download
· Encyclopedie
· Members List
· Search
· Statistics
· Stories Archive
· Submit News
· Topics
· Web Links
· Your Account

  Vedenie odboru
Prezident SHaTS
Hlavný odborník
· pre hematológiu
· pre transfuziológiu
· pre det.hematológiu
Krajskí odborníci
· pre hematologiu
· pre transfuzologiu

  Gaucherova choroba

  Gaucherova choroba

  AMGEN

  SHaTS

  

  Edukacné centrum

  NTS SR

  NR DKD

  SMS

  SSHT

  Lymfomova skupina

  trombocytopenie

  Fakultné pracoviská
· KHaT FNsP Bratislava
· KHaT FNsP Martin
· KHaOH FN LP Košice
· Odbor H a T

  Pracoviská HaT
· Bratislavský kraj
· Trnavský kraj
·
Nitrianský kraj
· Trenčiansky kraj
· Banskobystrický kraj
·
Žilinský kraj
· Prešovský kraj
· Košický kraj

  
· Hematológia
· Transfuziológia
· Laboratórna medicína
· Cytogenetika
· Hematoonkológia
· Transplantácia
· Hemostáza a tromb.
· Imunohematológia
· Klinické registre
· Knižnice
· Asociácie, spoločnosti
· MZd

  Kto je Online
Momentálne je online 79 hostí a 0 členov.

Ste anonymný užívateľ. Zaregistrovať sa môžete tu

  
Príspevky: Gén p53
Posted on 08.03.2007 21:30
Topic: Lekárska genetika

Gén p53 zaraďujeme medzi tzv. Tumor – supresorové gény. Tumor – supresorové gény (antionkogény alebo recesívne gény) sú dôležité gény, ktoré kódujú proteíny, ktoré majú na rozdiel od proteínov onkogénov, antiproliferačné účinky (proliferácia – novotvorba buniek), podporujú diferenciáciu a v niektorých prípadoch sú schopné iniciovať apoptózu. V každej somatickej bunke a nachádza približne 40 tumor – supresorových génov. Pokiaľ dôjde k poškodeniu, teda k mutácií týchto génov, menia sa a pôsobia ako onkogény. Aby sa stali tumorgénnymi, musia byť mutované obe ich alely, preto aj názov recesívne onkogény. Tumor – supresorové gény pôsobia ako inhibítory cyklín/Cdk komplexu, teda sú schopné zastaviť a zablokovať bunkový cyklus.

Gén p53 kóduje svoj produkt, tzv. proteín p53. Proteín p53 hrá dôležitú úlohu pri regulácií počtu buniek, pri raste, delení a proliferácií. Podstata funkcie proteínu p53 je práve potláčanie abnormálnej bunkovej proliferácie. Túto progresiu abnormálnej proliferácie potláča cez bunkový cyklus. Proteín p53 je schopný aktivovať apoptózu a blokovať postup bunkového cyklu, aktiváciou transkripcie ďalšieho Cdk-inhibítoru (WAF), ktorý inhibuje aktivitu cyklín/Cdk komplexov. Je akousi „záchrannou brzdou“ bunkového cyklu a to v prípade, ak došlo k poškodeniu DNA.

Gén p53 dostane signál, aby sa zaktivoval. Ako prvé, gén p53 zastaví bunkový cyklus a teda zabráni rozmnožovaniu chybného materiálu. Bunkový cyklus sa opäť spustí až po oprave. V niektorých prípadoch, kedy je poškodenie bunky závažné, p53 navodí apoptózu, naprogramovanú smrť bunky, bunka zanikne, a teda opäť sa zabránilo rozmnožovaniu chyby. P53 chráni organizmus pred nekontrolovateľným rastom poškodených buniek, tým, že zabraňuje prenosu poškodenej genetickej informácie z jednej generácie buniek na druhú. Štúdie tiež ukázali, že p53 je schopný i obnoviť určitú hladinu normálneho rastu buniek.
Strata funkcie génu p53, môže mať pre organizmus smrtiace následky. Strata funkcie génu p53 znamená, že gén stráca schopnosť kontrolovať a regulovať abnormálny rast a rozmnožovanie poškodených buniek. Gén p53 sa stáva nefunkčným pri rôznych mutáciách. Stačí jediná zámena dusíkatej bázy a dôjde j nahradeniu jednej aminokyseliny za inú. To znamená, že proteín (produkt kódujúceho génu) je narušený, degradovaný. Stráca schopnosť potlačiť vznik nádoru a teda i celý význam. V niektorých prípadoch môže mutácia iniciovať vznik molekuly p53, ktorá dokonca stimuluje a podporuje nekontrolovateľné bunkové delenie a vznik nádorov. Poškodenie génu p53 zvyšuje riziko vzniku rakoviny na 70%!!.

Takmer 50% ľudských nádorov obsahuje práve mutáciu génu p53 (napr. nádory hrubého čreva, pľúc, pečene, kože, prsníka, prostaty,...). Tieto nádory sú agresívnejšie a majú väčší sklon metastázovať. Končia sa väčšinou smrťou. Mutácie v géne p53 sú najviac frekventovanými genetickými faktormi pozorovaných u ľuďoch.
Proteín p53 je lokalizovaný v jadre bunky a je veľmi labilný. Činitele, ktoré poškodzujú DNA, nútia posttranslačným mechanizmom p53 k stabilite, čím sa umožní zvýšenie jeho koncentrácie v jadre bunky. Gén p53 je lokalizovaný na chromozóme 17 (17p13.1). P53 je účinný transkripčný faktor a aktivovaný potláča transkripciu jednej skupiny génov, ktoré sa zúčastňujú na stimulácií rastu buniek a tiež stimuluje expresiu inej skupiny génov, ktorá kontroluje bunkový cyklus.

 
  Prihlásenie
Užívateľské meno

Heslo

Ešte nemáte konto? Môžete si ho vytvoriť. Registrovaný užívateľ má niektoré výhody, napr. manažér tém, nastavenie komentárov a posielanie komentárov s vlastným menom.

  Príbuzné odkazy
· Viac o Lekárska genetika
· Iné články od: ornst


Najčítanejšie články Lekárska genetika:
Gén p53


  Hodnotenie článku
Priemerné skóre: 4
hlasov: 16


Obetujte prosím chvíľku hodnoteniu tohto článku:

Vynikajúci
Veľmi dobrý
Dobrý
Priemerný
Zlý


  Možnosti

 Stránka vhodná na tlač Stránka vhodná na tlač


Združené témy

Hematoonkológia

Komentáre k tomuto článku nie sú dostupné.
fuss

hematology | car tuning | Identifikační náramky | Identifikačné Náramky


© 2005 created by maxiweb.sk

Generovanie stránky 0.52 sekund