oben
spacer
Welcome to Slovenský hematolologický portál
Janssen Cilag
   Home   Moje Konto   Témy   Fórum   Downloads   

  Menu
· Úvodná stránka
· Stories Archive
· Download
· Encyclopedie
· Search
· Your Account
· Statistics
· Members List
· Topics
· Submit News
· Web Links

  Vedenie odboru
Prezident SHaTS
Hlavný odborník
· pre hematológiu
· pre transfuziológiu
· pre det.hematológiu
Krajskí odborníci
· pre hematologiu
· pre transfuzologiu

  Gaucherova choroba

  Gaucherova choroba

  AMGEN

  SHaTS

  

  Edukacné centrum

  NTS SR

  NR DKD

  SMS

  SSHT

  Lymfomova skupina

  trombocytopenie

  Fakultné pracoviská
· KHaT FNsP Bratislava
· KHaT FNsP Martin
· KHaOH FN LP Košice
· Odbor H a T

  Pracoviská HaT
· Bratislavský kraj
· Trnavský kraj
·
Nitrianský kraj
· Trenčiansky kraj
· Banskobystrický kraj
·
Žilinský kraj
· Prešovský kraj
· Košický kraj

  
· Hematológia
· Transfuziológia
· Laboratórna medicína
· Cytogenetika
· Hematoonkológia
· Transplantácia
· Hemostáza a tromb.
· Imunohematológia
· Klinické registre
· Knižnice
· Asociácie, spoločnosti
· MZd

  Kto je Online
Momentálne je online 367 hostí a 0 členov.

Ste anonymný užívateľ. Zaregistrovať sa môžete tu

  
Abstrakt: Fenotypová a genotypová analýza vrodenej hypofibrinogenémie a dysfibrinogenémie
Posted on 09.07.2010 21:14
Topic: Krvácavé choroby

Fenotypová a genotypová analýza vrodenej hypofibrinogenémie a dysfibrinogenémie

A. Bátorová1, D. Horváthová1, P. de Moerloose2, M. Neerman-Arbez3, M. Mistrík1
1 Národné hemofilické centrum Kliniky hematológie a transfuziológie LF UK, Bratislava, Slovenská republika, prednosta doc. MUDr. Martin Mistrík, Ph.D.
2 Division of Angiology and Hemostasis, University Hospital, Ženeva, Švajčiarsko, director prof. Dr. H. Bounameaux
3 Departement of Genetic Medicine and Development, University Medical School, Ženeva, Švajčiarsko, director prof. Dr. Stylianos Antonarakis

Vnitřní Lékařství 2005; 51(7&8)


Súhrn: Vrodené poruchy fibrinogénu, či už kvantitatívne (afibrinogenémia a hypofibrinogenémia) alebo kvalitatívne (dysfibrinogenémia) patria medzi zriedkavé poruchy zrážania krvi. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri krvácaní môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy. V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata porúch fibrinogénu. V súčasnosti sa intenzívne skúma nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy ale aj možnosti predvídania priebehu choroby na základe konkrétneho molekulového defektu. Analýza fenotypu u 67 pacientov s vrodenou hypofibrinogenémiou a dysfibrinogenémiou, evidovaných v Národnom registri vrodených koagulopatií v Bratislave, potvrdila variabilnosť klinických prejavov a nepredvídateľnosť krvácavých komplikácií pri invazívnych výkonoch. Genetické vyšetrenie u 24 jedincov odhalilo nové, doteraz neopísané mutácie v heterozygotnej forme: pri hypofibrinogenémii mutáciu FGG génu na exóne 1 (Trp3→Stop) a mutáciu FGG na exóne 7 (Trp253→Cys), pri dysfibrinogenémii mutáciu na exóne 2 FGA génu (Aα Gly13→Glu). Naše, i keď limitované výsledky naznačujú význam vyšetrenia genotypu pri poruchách fibrinogénu, jeho možné využitie ako prediktívneho markera klinického fenotypu si vyžiada ďalšie štúdium na väčších súboroch chorých.

Kľúčové slová: hypofibrinogenémia – dysfibrinogenémia – krvácanie – trombóza – génové mutácie

pozri článok

 
  Prihlásenie
Užívateľské meno

Heslo

Ešte nemáte konto? Môžete si ho vytvoriť. Registrovaný užívateľ má niektoré výhody, napr. manažér tém, nastavenie komentárov a posielanie komentárov s vlastným menom.

  Príbuzné odkazy
· Viac o Krvácavé choroby
· Iné články od: ornst


Najčítanejšie články Krvácavé choroby:
Liečba hemofílie


  Hodnotenie článku
Priemerné skóre: 0
hlasov: 0

Obetujte prosím chvíľku hodnoteniu tohto článku:

Vynikajúci
Veľmi dobrý
Dobrý
Priemerný
Zlý


  Možnosti

 Stránka vhodná na tlač Stránka vhodná na tlač


Združené témy

tromboembolia

Komentáre k tomuto článku nie sú dostupné.
fuss

hematology | car tuning | Identifikační náramky | Identifikačné Náramky


© 2005 created by maxiweb.sk

Generovanie stránky 0.37 sekund